雙側踝關節囊腫樣腫脹、四肢皮膚有苔癬樣皮疹且看起來像「蛇皮」，右側眼球結膜充血……日前，江西省兒童醫院中心實驗室聯合風濕免疫科確診了一例BLAU綜合征，經檢索中外權威數據庫和文獻資料，此病在非常罕見，在我省也是首次確診。
今年1月，一名8歲的男孩因無明顯誘因出現雙側踝關節、膝關節及雙側腕關節腫脹住進了省兒童醫院，時任風濕免疫科主任鄒崢在詢問家族遺傳病史時，發現患兒的姐姐有類似病史，同時患兒的父親小時候也出現了關節炎、白內障等症狀。此外，患兒的奶奶年輕時也有類風濕關節炎病史且雙目已失明，其他家庭成員也有類似的關節炎症狀。結合臨床及相關檢查綜合分析，鄒崢懷疑這位男孩患有BLAU綜合征。
為了確診該患兒是否患有BLAU綜合征，該院中心實驗室採集了患兒及其家屬的血液進行醫學外顯子測序和sanger測序驗證，因為這些分子遺傳學檢測技術能夠精準地檢測該病相關致病基因的突變情況，以區別於其他自身炎症性疾病和感染性疾病。檢測結果顯示，該患兒被確診患有BLAU綜合征，診斷明確後，患兒得到及時的抗炎及免疫抑制治療，病情很快好轉。
「BLAU綜合征是自身炎症性疾病及兒童肉芽腫性疾病的原型，典型臨床表現為肉芽腫性關節炎、皮疹等症狀。在亞洲人群中非常少見，尤其是中國人群。針對這種疾病目前沒有根治手段，手術效果也不佳，只能通過長期服藥緩解臨床症狀。」 該院中心實驗室負責人李紅博士表示，經過系統的治療，尤其是早期應用生物制劑治療，大部分患兒能改善病情。但是，此病並發症嚴重，如不早期積極治療，可出現關節殘廢、失明、大血管炎等。此病容易與幼年關節炎等疾病相混淆，發病早，多於4歲前發病，需提高對這一疾病的認識，基因檢測是一個非常重要的診斷手段。
據介紹，為了提高省兒童醫院的分子診斷水平，為臨床精準醫療提供「金標準」，2018年，該院與復旦大學附屬兒科醫院聯合建立了「兒童精準醫學聯合實驗室」，在兒童遺傳病、罕見病和腫瘤遺傳學診斷上取得重大進展，只需要採集患者幾毫升血液，就可以通過芯片分析、高通量測序和MLPA分析等技術手段對患者的分子遺傳特徵進行精準「測量」，為疾病診斷、用藥指導、療效判定等提供更高效、更精準、更便捷的評判標準，幫助醫生做出更合理的醫療決策。同時，該院中心實驗室還藉助目前多平台研究致病機制，推動臨床診療水平不斷提高。（黃紀毅 吳舒琴）
來源：華人頭條B
來源：江西日報
