據外媒報道，一項針對完全色盲基因療法的首次人體試驗結果發表在《JAMA Ophthalmology》上。這項研究表明，這種實驗性的基因療法是安全的而且可能還有效，這為未來更大規模的人體試驗打開了大門。
全色盲通常是一種遺傳性疾病，由六種不同基因中的一種突變引起，大多數病例涉及CNGA3或CNGB3基因變異。目前正在試驗的新基因療法側重於糾正CNGA3基因的缺陷。
這種治療方法有點類似於FDA批準的視力下降治療使用的第一個基因療法，叫Luxturna。這些治療方法將一個健康的功能基因附加到一種轉基因的無害病毒上，然後將其注射到病人的眼睛里並希望這個功能正常的基因開始產生之前缺失的蛋白質、幫助治癒由缺陷基因引起的疾病。
全色盲患者感知世界的模擬圖像
在這項新試驗中，研究人員招募了9名已知跟CNGA3變異相關的色盲患者。首次人體試驗的主要結果是測量治療的安全性，所有數據都表明實驗基因療法沒有帶來重大的副作用。
「實驗對象沒有因此出現跟藥物相關的健康問題，他們的視網膜也沒有顯示出任何永久性的變化，」臨床研究負責人Dominik Fischer說道。
據悉，這項研究確實得到了患者視力的改善結果，然而這種療效結果只是該試驗的次要衡量指標。這項試驗招募了患有晚期疾病的成年人來測試其安全性，但研究人員表示，如果在兒童時期實施這種治療效果可能會最好，因為兒童的視覺皮層尚未完全發育，大腦的可塑性仍舊很強。
跟Luxturna一樣，這種基因治療如果在年輕時使用應該是最有效的，所以第一階段的結果為兒童患者的進一步測試鋪平了道路。研究表明，理想的年齡可能是在七歲之前，因為在那之後，視覺皮層已經發育得差不多了、錐狀光感受器的主要結構喪失也已經發生了。
相關研究報告已發表在《JAMA Ophthalmology》上。
來源：cnBeta
