同樣是一名腦癱患兒，送進不同的醫院，會有哪些不同的診療方法？有的醫院會直接進入腦癱康復治療程序，每週定期讓患兒到康復室進行康復治療；有的醫院會通過各項基因檢測來確定這種疾病是否 ” 可康復 “；還有的醫院，醫生會觀察到孩子身體上的牛奶咖啡斑，而進行另一種形式的對症治療。
3 月 28 日，由國家兒童醫學中心、復旦大學附屬兒科醫院牽頭發起成立了 ” 華東兒科神經聯盟 “，該聯盟的成立，將為疑難雜症多、診斷難、誤診率高的兒科神經領域疾病診治帶來希望。
” 以腦癱為例，有的醫生只看錶面是腦癱，就不治了；有的醫生會探尋它的發病原因，看看是否可治療。” 復旦兒科醫院神經內科學科帶頭人王藝告訴記者，兒科神經疾病的確診率較低，根據 2017 年 NatureReview 發表的文章顯示，全球最高水平的兒科神經疾病的確診率也只有約 42%，”100 個病人中，有 70-80 個能確定與遺傳相關，但只有大約 40 個能確診是哪個位點的基因變異，能說出原因。”
王藝說，在實際門診過程中，很多神經疾病的患兒家長會問：” 我的孩子怎麼會得這個病？” 但能說出具體原因的病例並不多。比如，孤獨症患者中只有約 15% 的人可以確診病因，癲癇病患者中只有約 50% 的人可以確診病因，” 能說出病因，我們就能告訴家長還要不要再生一個孩子；不能確診病因，我們就沒法給建議。”
在復旦兒科醫院，常常可以看到這樣的小患者——出生開始就抽搐，在老家醫院採用傳統方式治療，孩子成了 ICU 病房的常客。但到了復旦兒科，一系列基因檢測做下來，專家會診後發現，孩子可能只是維生素 B6 缺乏症或者體內缺少果糖代謝酶，只須補充維生素 B6 或者控制果糖攝入、制訂科學合理飲食方案就能緩解甚至使症狀消失。
” 神經系統的損傷不可逆，我們常常也很擔憂，不少孩子因為誤診錯過了最佳的治療時機，對大腦造成了不可逆的傷害。” 王藝說，” 華東兒科神經聯盟 ” 就是針對上述問題做出的積極改變，該聯盟未來將重點開展 4 項工作——一是每季度開一次例會討論疑難病例，二是收集華東 6 省 1 市的疑難病例進行示範教學會診，三是開展學術研究合作機制，四是培養兒科神經領域的青年醫生。
對青年醫生的培養，在王藝看來至關重要。青年醫生在看病問診的第一線工作，他們能否第一時間對一個病例有大致正確的判斷，決定了一大批患兒的 ” 治癒可能性 “。未來，聯盟將定期舉辦針對青年醫生的病案徵集診斷比賽，學術報告會和國際頂尖醫療機構的短期培訓。
王藝告訴記者，聯盟還將利用全國腦計畫上海實驗室的優勢，與腦科學領域專家對接，通過多中心協作把國家腦計畫實驗室的科研成果轉化成可以運用到實際診療中的新方法，” 腦發育相關疾病是首位致殘疾病。從兒童時代的癲癇、孤獨症、注意缺陷多動障礙等，到中年的抑鬱症、感染相關等疾病，再到老年的帕金森症、早老性痴呆、腦卒中等，都要靠研究大腦來解決問題。”
據悉，” 華東兒科神經聯盟 ” 目前已經集聚了 6 省 1 市 29 家醫院的近百名專家加入。” 單中心資源有限，『散打』總沒有大家一起研究來得高效。” 王藝說。
來源：華人頭條B
來源：中國青年報
